The Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB) is a non-profit organisation of 11 Italian biorepositories created in 2007 to interconnect them through a centrally coordinated IT web-based platform. Its general mission is to support research on rare diseases by facilitating access to quality biospecimens and associated data of interest to the scientific community, patients, and families (Filocamo et al, 2013). In 16 years of activity, several improvements have been achieved thanks to the development of the IT platform which has enabled (i) standardisation and harmonisation of procedures; (ii) creation of an updated TNGB online catalogue (http://biobanknetwork.telethon.it/) listing over 1,500 pathologies; and (iii) development of a common sample access policy, based on predefined criteria and managed via a shared request control panel assuring transparency and impartiality. On these aspects, a meticulous analysis of all the requests rejected by the Access Committee has been conducted allowing to highlight the strategies applied by TNGB to manage and control access to its collection. The discussion of the results was an opportunity to reflect on open issues and concerns in access governance and their space for implementation (Iacomussi et al, 2021). As distribution service, the TNGB samples have produced impressive results in the field of rare diseases leading to the publication of more than 800 scientific manuscripts. Furthermore, the TNGB has always been aware of the importance of biobanking as a service for patients, indeed it has been carrying out several activities with the objective of patient/lay member engagement: firstly, by including their representatives on the TNGB Advisory Board and then by actively involving them in drafting biobank policies and procedures, including those concerning ELSI aspects. This constant face-to-face interaction has increased awareness, trust and interest in the biobanking service which has been formalised by an innovative ad-hoc agreement model which has enabled the centralisation of rare disease samples and linked data, making them available through the online catalogue to the scientific community worldwide (Baldo et al, 2016). Concerning the ELSI field, TNGB has been continuing its extensive work involving lay members of Patient Organisations and experts; in particular, the informed consent template has been remodelled in the framework of a laboratory where the TNGB informed consent model became a training ground to implement the BBMRI.it matrix. This participatory laboratory led to a very comprehensive informed consent model adopted by all the biobanks balancing, as much as possible, the constitutional interest of the freedom of scientific research and the protection of self-determination of people taking part in it. TNGB also continued its interaction with other European biobanking realities, such as BBMRI, EuroBioBank network, EJP RD and the European Reference Networks on Rare Diseases.

RETE TELETHON DI BIOBANCHE GENETICHE Le Biobanche di Malattie Rare sono unità di servizio non-profit, finalizzate alla raccolta, conservazione e distribuzione di campioni biologici con l'obiettivo di conservare nel tempo campioni biologici secondo elevati standard di qualità, e renderli disponibili successivamente per la diagnosi e la ricerca. La Rete Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB) è un'organizzazione senza scopo di lucro costituita nel 2007 per interconnettere 11 biobanche qualificate distribuite sul territorio italiano centralizzando i campioni in un unico catalogo (http://biobanknetwork.telethon.it/) e migliorando l'accesso ai servizi; il tutto finalizzato a garantire la qualità dei campioni e la tutela della privacy per i partecipanti durante l'intero percorso. La Rete, attraverso le Biobanche affiliate, raccoglie linee cellulari, DNA e tessuti; ad oggi, sono conservati quasi 130.000 campioni per circa 1.500 differenti difetti genetici. Oltre alla standardizzazione e all'armonizzazione delle procedure, l'adozione di una piattaforma informatica centralizzata ha consentito lo sviluppo di una politica comune di accesso, basata su criteri predefiniti che assicura trasparenza e imparzialità (Filocamo et al, 2013). Inoltre, il TNGB ha svolto diverse attività con l'obiettivo di coinvolgere i pazienti e la comunità: in primo luogo, includendo un loro rappresentante nel Comitato consultivo e poi coinvolgendoli attivamente nella stesura delle politiche e delle procedure per le biobanche, comprese quelle relative agli aspetti etiche, sociali e legali (ELSI). Questa costante interazione ha aumentato la consapevolezza, la fiducia e l'interesse per il servizio di biobanca che è stato formalizzato tramite un modello di accordo innovativo che ha permesso di centralizzare i campioni di malattie rare e i data associati, rendendoli disponibili attraverso catalogo online alla comunità scientifica mondiale (Baldo et al, 2016). Per quanto riguarda le tematiche ELSI, TNGB ha lavorato con le Associazioni di Pazienti ed esperti del settore nell'ambito di un laboratorio partecipativo di BBMRI.it alla stesura di un modello di consenso informato sempre più completo ed articolato che mira il più possibile, a bilanciare l'interesse costituzionale alla libertà della ricerca scientifica e la tutela dell'autodeterminazione delle persone che vi partecipano. Inoltre, riguardo alle politiche di accesso è stata condotta un'analisi puntuale di tutte le richieste rifiutate dal Comitato di Accesso che ha permesso di evidenziare le strategie applicate da TNGB per gestire e controllare l'accesso alla propria collezione. La discussione dei risultati è stata un'opportunità per riflettere sulle questioni aperte relativamente alle procedure legate alle politiche di accesso e alla loro implementazione (Iacomussi et al, 2021). La TNGB continua infine ad interagire attivamente con altre realtà europee, come BBMRI, EuroBioBank e EJP-RD e le reti ERN.

Iacomussi S, et al. Governance of Access in Biobanking: The Case of Telethon Network of Genetic Biobanks. Biopreserv Biobank. 2021;19(6):483-492. doi: 10.1089/bio.2021.0057. Baldo C, et al. The alliance between genetic biobanks and patient organisations: the experience of the telethon network of genetic biobanks. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):142. doi: 10.1186/s13023-016-0527-7. Filocamo M, et al. Telethon Network of Genetic Biobanks: a key service for diagnosis and research on rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:129. doi: 10.1186/1750-1172-8-129.

Rare genetic diseases in general

Malattie genetiche rare in generale