AIR.03.1

SPETTACOLO TEATRALE - Siamo fatti Di-versi, perché siamo poesia

Marangoni G. *

AIR.04.1

Incontri individuali tra Associazioni e Direzione Scientifica di Fondazione Telethon

AIR.05.1

Il nido del pettirosso: una riflessione tra gli snodi cruciali del percorso di vita di una persona con una malattia genetica rara

Selicorni A. * , Camerini A.

AIR.06.1

Benvenuto e apertura dei lavori

Pasinelli F. * , Di Montezemolo L.

AIR.07.1

Introduzione

Camerini A. *

AIR.07.3

Conquiste, sfide e prospettive della terapia genica e accesso alla cura per le persone con malattie genetiche rare: strategie e opportunità per un "cambio di passo"

Pasinelli F. * , Naldini L. , Auricchio A. , Zaccheddu A.

AIR.07.4

Fiducia nella scienza: come comunicarla alle comunità di portatori di interesse

Mautino B. *

AIR.07.6

UN SALUTO DALLA FONDAZIONE

Toso O. *

AIR.07.7

Il progetto Seed Grant: un bilancio dopo 3 anni

Camerini A. * , Artuso I. , Brunetti D. , Decimo I. , Zara F. , Litani M. , Moletta K.

AIR.09.1

SPETTACOLO "LIFE IS MAGIC" - Show di Christopher Castellini - l'illusionista della mente

Castellini C. *

AIR.11.1

L'impegno dei ricercatori rispetto all'urgenza dei pazienti: come nasce e cresce uno studio clinico, i passi necessari per lo sviluppo di una terapia e il ruolo dei portatori di interesse

Aiuti A. * , Brunetti Pierri N. , Zancan S. , Murelli V.

AIR.11.2

Un esempio di dialogo tra scienza e società: il progetto di screening del genoma del Neonato di Fondazione Telethon e Regione Lombardia

Iascone M. * , Benvenuti S. , Scopinaro A.

AIR.11.3

Costruiamo un percorso insieme: i prossimi passi

Camerini A. * , Romano L.

AIR.14.1

POSTER SESSION: Incontro con i Ricercatori

NMD.01.1

Saluti di benvenuto

Toso O. * , Rasconi M. , Pedroni S. , Briani C. , Comi G.

NMD.02.1

Introduzione sugli obiettivi del Convegno

Comi G. *

NMD.03.1

Terapie molecolari nelle distrofie muscolari

Comi G. *

NMD.03.2

Miopatie metaboliche: nuovi approcci terapeutici

Toscano A. *

NMD.03.3

Sperimentazioni terapeutiche nelle malattie mitocondriali

Mancuso M. *

NMD.03.5

Nuovi protocolli terapeutici nella Distrofia Facio-Scapolo-Omerale e nella DM1

Sansone V. *

NMD.03.8

Innovazione terapeutica nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Pareyson D. *

NMD.03.9

Terapia molecolare della Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina

Schenone A. *

NMD.03.10

Lezioni dalle terapie dell'Atrofia Muscolare Spinale

Albamonte E. *

NMD.04.1

Sviluppi dell'ERN EURO-NMD

Siciliano G. * , Ferlini A. , Pareyson D.

NMD.05.1

Discussione generale

NMD.06.1

Miastenie congenite: dalla diagnosi alla terapia

D'Amico A. * , Maggi L.

NMD.07.1

Registri distrofie congenite, FSHD, LGMD, miopatie congenite

D'Amico A. * , Bruno C. , Comi G. , Tupler R.

NMD.07.2

Registro Mitocon

Mancuso M. *

NMD.07.4

Registri CMT e SBMA

Pareyson D. *

NMD.07.5

Registro glicogenosi

Musumeci O. *

NMD.08.1

Il bando Telethon-UILDM 2023

Ambrosini A. * , Pedroni S.

NMD.09.1

Conclusioni e chiusura

Ambrosini A. * , Briani C. , Comi G.

SCIE.02.1

Welcome and Opening by Fondazione Telethon

Pasinelli F. * , Di Montezemolo L.

SCIE.03.1

The role of SMN protein in translation: implications for Spinal Muscular Atrophy

Boido M. , Viero G. *

SCIE.03.2

Dissecting the contribution of nuclear mechanics for the treatment of Kabuki Syndrome

D'Annunzio S. , Negri M.L. , Scalisi S. , Fasciani A. , Zippo A. *

SCIE.03.3

Amyloid aggregation and lysosomal membrane dynamics in Sanfilippo Disease

Monaco A. * , Galiano L. , Giaccio M. , Rubino R. , Fusco G. , De Simone A. , Fraldi A.

SCIE.03.4

Selective autophagy of the Endoplasmic reticulum: mechanisms, regulation and therapeutic potential

Cinque L. , De Leonibus C. , Di Lorenzo G. , Iavarone F. , Maddaluno M. , Iavazzo M. , Settembre C. *

SCIE.03.5

GABAA-receptor defects in CDKL5 disorder: molecular mechanisms and targeting by synthetic neuroactive steroids

De Rosa R. , Lora C. , Valastro S. , Hidisoglu E. , Chiantia G. , Marcantonio A. , Pizzo R. , Giustetto M. , Kilstrup-Nielsen C. *

SCIE.03.6

Unraveling PCDH19 neuronal role in a mouse model of DEE9

Mazzoleni S. , Giansante G. , Zippo A.G. , Murru L. , Gilardi A. , Maiellano G. , Francolini M. , Sala M. , Passafaro M. , Bassani S. *

SCIE.06.1

SPETTACOLO "LIFE IS MAGIC" - Show di Christopher Castellini - l'illusionista della mente

SCIE.09.1

Strategies to raise brain cholesterol in different mouse models of HD produce a complete and prolonged recovery of cognitive and motor deficits

Birolini G. , Valenza M. , Ottonelli I. , Talp F. , Minoli L. , Cappelleri A. , Bombaci M. , Caccia C. , Leoni V. , Passoni A. , Favagrossa M. , Nucera M.R. , Colombo L. , Paltrinieri S. , Bagnati R. , Duskey J.T. , Caraffi R. , Vandelli M. , Taroni F. , Salmona M. , Scanziani E. , Biella G. , Ruozi B. , Tosi G. , Cattaneo E. *

SCIE.09.2

AAV-mediated inhibition of miR-181a/b as gene-independent therapeutic tool for mitochondrial diseases

Wegner M. , Barbato S. , Massa F. , Saurino R. , Marrocco E. , Pizzo M. , Tammaro R. , Nusco E. , De Risi M. , Surace E.M. , Banfi S. , Carrella S. , De Leonibus E. , Franco B. , Indrieri A. *

SCIE.09.3

Finding a cure of Tubular aggregate myopathy

Genazzani A. * , Pessolano E.

SCIE.09.4

The CFTR corrector C17 is effective in sarcoglycanopathies: proof of concept and ADME studies

Scano M. , Benetollo A. , Nogara L. , Parrasia S. , Dalla Barba F. , Carotti M. , Akyurek E.E. , Blaauw B. , Sacchetto R. , Sandonà D. *

SCIE.09.5

Protein folding pathways across physiology and therapy

Bonaldo V. , Innocenti N. , Gasparotto D. , Zeni I. , Rigoli M. , Astolfi A. , Spagnolli G. , Massignan T. , Barreca M.L. , Mancini I. , Faccioli P. , Biasini E. *

SCIE.09.6

Targeting Cl homeostasis in neurodevelopmental disorders with new selective NKCC1 inhibitors

Savardi A. * , Borgogno M. , De Vivo M. , Cancedda L.

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LATE BREAKING NEWS

SCIE.13.1

Development and application of targeted epigenetic silencing

Cappelluti A.M. , Mollica Poeta V. , Valsoni S. , Coglot A. , Cipria D. , Quarato P. , Capasso P. , Bozek M. , Merelli I. , Lombardo A. *

SCIE.13.2

Nuclease-free targeted integration of a promoter-less mini-ATP7B confers proliferative advantage to edited hepatocytes and corrects Wilson disease

Padula A. , Spinelli M. , Nusco E. , Capolongo F. , Campione S. , Perna C. , Bastille A. , Ericson M. , Wang C. , Zippo A. , Amoresano A. , Nacht M. , Piccolo P. *

SCIE.13.3

Next-generation gene editing in human hematopoietic stem/progenitor cells

Ferrari S. * , Fiumara M. , Omer-Javed A. , Jacob A. , Canarutto D. , Varesi A. , Beretta S. , Albano L. , Gaddoni C. , Unali G. , Zonari E. , Naldini M.M. , Barcella M. , Lombardo A. , Genovese P. , Gentner B. , Kajaste-Rudnitski A. , Merelli I. , Naldini L.

SCIE.13.4

EXPEDITing AAV gene therapy

Esposito F. , Dell'Aquila F. , Ferla R. , Padmanaban A. , Lupo M. , Llado M. , Tornabene P. , Sureda Horrach P. , Auricchio S. , Marrocco E. , Dell'Anno M. , Nusco E. , Trapani I. , Surace E.M. , Manfredi A. , Di Filippo L. , Torella A. , Piluso G. , Musacchia F. , Cacchiarelli D. , Nigro V. , Auricchio A. *

SCIE.14.1

Duchenne Muscular Dystrophy: from natural history to innovative experimental therapies

Mercuri E.M. *

SCIE.14.2

SR-TIGET Clinical trial updates

Aiuti A. *

SCIE.14.3

Updates of two AAV-mediated, liver-directed gene therapy clinical trials

Brunetti Pierri N. *

SCIE.17.1

PNRR: un'occasione per la ricerca biomedica italiana?

Pasinelli F. , Di Venere A. , Uccelli A.

SCIE.18.1

Fluorescent measurement of PIDDosome activation enables high throughput screening for modulators of centriolar distal appendage functionality

Burigotto M. , Tessadri S. , Migliorati D. , Moretta G. , Mattivi A. , Wegner M. , Laporte M.H. , Libergoli M. , Biressi S. , Guichard P. , Hamel V. , Kaulich M. , Fava L. *

SCIE.18.2

Cellular and transcriptional dynamics of human neutrophils at steady state and upon stress

Montaldo E. , Lusito E. , Bianchessi V. , Caronni N. , Scala S. , Basso-Ricci L. , Cantaffa C. , Masserdotti A. , Barilaro M. , Barresi S. , Genua M. , Vittoria F.M. , Barbiera G. , Lazarevic D. , Messina C. , Xue E. , Marktel S. , Tresoldi C. , Milani R. , Ronchi P. , Gattillo S. , Santoleri L. , Di Micco R. , Ditadi A. , Belfiori G. , Aleotti F.M. , Naldini M.M. , Gentner B. , Gardiman E. , Tamassia N. , Cassatella M.A. , Hidalgo A. , Kwok I. , Ng L.G. , Crippa S. , Falconi M. , Pettinella F.M. , Scapini P. , Naldini L. , Ciceri F.M. , Aiuti A. , Ostuni R. *

SCIE.18.3

Human Hematopoietic Stem/Progenitor cell trafficking and clonal tracking

Aiuti A. , Scala S. *

SCIE.18.4

A functional genomics framework to investigate the molecular bases of rare genetic diseases

Vaccaro L. , Panariello F. , Grimaldi A. , Manfredi A. , Cacchiarelli D. *

SCIE.18.5

Explainable Artificial Intelligence and fractal dimension of brain MRI in Friedreich ataxia and SCAs

Marzi C. , Lai M. , Scheda R. , Orsolini S. , Mascalchi M. , Harding I. , Diciotti S. *

SCIE.21.1

Telethon Undiagnosed Diseases Program (TUDP): a systematic study of 1,098 families with severe undiagnosed pediatric conditions

Nigro V. * , Torella A. , Morleo M. , Spampanato C.

SCIE.21.2

Cryptic or not? Pathogenic intronic variants detected from WES data

D'Abrusco F. * , Giorgio E. , Taccagni C.M. , Marando V.A. , Serpieri V. , Boltshauser E. , Leuzzi V. , Caputi C. , Manti F. , Signorini S. , Morelli F. , Battini R. , Petković R.D. , Gana S. , D'Arrigo S. , De Laurentiis A. , Bertini E.S. , Zanni G. , Borgatti R. , Romaniello R. , Lemke J. , Graziano C. , Valente E.M.

SCIE.21.3

Responsible Implementation of Newborns Genome Sequencing (RINGS): a technical and interpretative feasibility study

Rosina E. , Pezzani L. , Artuso I. , Bondesan S. , Borroni S. , Bedeschi M.F. , Spaccini L. , Gasperini S. , Cazzaniga G. , Bellagambi S. , Fumarola M. , Carrera P. , Pesaro E. , Benvenuti S. , Casari G. , Iascone M. *

SCIE.22.1

Antagonistic effect of cyclin-dependent kinases and a calcium-dependent phosphatase on polyglutamine-expanded androgen receptor toxic gain of function

Pennuto M.

SCIE.22.2

Antibody gene transfer treatment drastically improves epidermal pathology in a keratitis ichthyosis deafness syndrome model using male mice

Peres C.

SCIE.22.3

TFEB and TFE3 drive kidney cystogenesis and tumorigenesis

Di Malta C.