AIR.03.1

SPETTACOLO TEATRALE - Siamo fatti Di-versi, perché siamo poesia

Marangoni Guido *

AIR.04.1

Incontri individuali tra Associazioni e Direzione Scientifica di Fondazione Telethon

AIR.05.1

Il nido del pettirosso: una riflessione tra gli snodi cruciali del percorso di vita di una persona con una malattia genetica rara

Selicorni Angelo * , Camerini Alessandra

AIR.06.1

Benvenuto e apertura dei lavori

Pasinelli Francesca * , di Montezemolo Luca

AIR.07.1

Introduzione

Camerini Alessandra *

AIR.07.3

Conquiste, sfide e prospettive della terapia genica e accesso alla cura per le persone con malattie genetiche rare: strategie e opportunità per un "cambio di passo"

Pasinelli Francesca * , Naldini Luigi , Auricchio Alberto , Zaccheddu Annamaria

AIR.07.4

Fiducia nella scienza: come comunicarla alle comunità di portatori di interesse

Mautino Beatrice *

AIR.07.6

UN SALUTO DALLA FONDAZIONE

Toso Omero *

AIR.07.7

Il progetto Seed Grant: un bilancio dopo 3 anni

Camerini Alessandra * , Artuso Irene , Brunetti Dario , Decimo Ilaria , Zara Federico , Litani Maria , Moletta Katia

AIR.09.1

SPETTACOLO "LIFE IS MAGIC" - Show di Christopher Castellini - l'illusionista della mente

Castellini Christopher *

AIR.11.1

L'impegno dei ricercatori rispetto all'urgenza dei pazienti: come nasce e cresce uno studio clinico, i passi necessari per lo sviluppo di una terapia e il ruolo dei portatori di interesse

Aiuti Alessandro * , Brunetti Pierri Nicola , Zancan Stefano , Murelli Valentina

AIR.11.2

Un esempio di dialogo tra scienza e società: il progetto di screening del genoma del Neonato di Fondazione Telethon e Regione Lombardia

Iascone Maria * , Benvenuti Stefano , Scopinaro Annalisa

AIR.11.3

Costruiamo un percorso insieme: i prossimi passi

Camerini Alessandra * , Romano Laura

AIR.14.1

POSTER SESSION: Incontro con i Ricercatori

NMD.01.1

Saluti di benvenuto

Toso Omero * , RASCONI MARCO , Pedroni Stefania , Briani Chiara , Comi Giacomo

NMD.02.1

Introduzione sugli obiettivi del Convegno

Comi Giacomo *

NMD.03.1

Terapie molecolari nelle distrofie muscolari

Comi Giacomo *

NMD.03.2

Miopatie metaboliche: nuovi approcci terapeutici

Toscano Antonio *

NMD.03.3

Sperimentazioni terapeutiche nelle malattie mitocondriali

Mancuso Michelangelo *

NMD.03.5

Nuovi protocolli terapeutici nella Distrofia Facio-Scapolo-Omerale e nella DM1

Sansone Valeria *

NMD.03.8

Innovazione terapeutica nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Pareyson Davide *

NMD.03.9

Terapia molecolare della Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina

Schenone Angelo *

NMD.03.10

Lezioni dalle terapie dell'Atrofia Muscolare Spinale

Albamonte Emilio *

NMD.04.1

Sviluppi dell'ERN EURO-NMD

Siciliano Gabriele * , Ferlini Alessandra , Pareyson Davide

NMD.05.1

Discussione generale

NMD.06.1

Miastenie congenite: dalla diagnosi alla terapia

D'Amico Adele * , Maggi Lorenzo

NMD.07.1

Registri distrofie congenite, FSHD, LGMD, miopatie congenite

D'Amico Adele * , Bruno Claudio , Comi Giacomo , Tupler Rossella

NMD.07.2

Registro Mitocon

Mancuso Michelangelo *

NMD.07.4

Registri CMT e SBMA

Pareyson Davide *

NMD.07.5

Registro glicogenosi

Musumeci Olimpia *

NMD.08.1

Il bando Telethon-UILDM 2023

Ambrosini Anna * , Pedroni Stefania

NMD.09.1

Conclusioni e chiusura

Briani Chiara , Comi Giacomo , Ambrosini Anna *

SCIE.02.1

Welcome and Opening by Fondazione Telethon

Pasinelli Francesca * , di Montezemolo Luca

SCIE.03.1

The role of SMN protein in translation: implications for Spinal Muscular Atrophy

Boido Marina , Viero Gabriella *

SCIE.03.2

Dissecting the contribution of nuclear mechanics for the treatment of Kabuki Syndrome

D'Annunzio Sarah , Negri Maria Luce , Scalisi Silvia , Fasciani Alessandra , Zippo Alessio *

SCIE.03.3

Amyloid aggregation and lysosomal membrane dynamics in Sanfilippo Disease

Monaco Antonio * , Galiano Laura , Giaccio Marianna , Rubino Riccardo , Fusco Giuliana , De Simone Alfonso , Fraldi Alessandro

SCIE.03.4

Selective autophagy of the Endoplasmic reticulum: mechanisms, regulation and therapeutic potential

Cinque Laura , De Leonibus Chiara , Di Lorenzo Giorgia , Iavarone Francescopaolo , Maddaluno Marianna , Iavazzo Maria , Settembre Carmine *

SCIE.03.5

GABAA-receptor defects in CDKL5 disorder: molecular mechanisms and targeting by synthetic neuroactive steroids

De Rosa Roberta , Lora Claudia , Valastro Serena , Hidisoglu Enis , Chiantia Giuseppe , Marcantonio Andrea , Pizzo Riccardo , Giustetto Maurizio , Kilstrup-Nielsen Charlotte *

SCIE.03.6

Unraveling PCDH19 neuronal role in a mouse model of DEE9

Mazzoleni Sara , Giansante Giorgia , Zippo Antonio G. , Murru Luca , Gilardi Anna , Maiellano Greta , Francolini Maura , Sala Mariaelvina , Passafaro Maria , Bassani Silvia *

SCIE.06.1

SPETTACOLO "LIFE IS MAGIC" - Show di Christopher Castellini - l'illusionista della mente

SCIE.09.1

Strategies to raise brain cholesterol in different mouse models of HD produce a complete and prolonged recovery of cognitive and motor deficits

Birolini Giulia , Valenza Marta , Ottonelli Ilaria , Talp Francesca , Minoli Lucia , Cappelleri Andrea , Bombaci Mauro , Caccia Claudio , Leoni Valerio , Passoni Alice , Favagrossa Monica , Nucera Maria Rosaria , Colombo Laura , Paltrinieri Saverio , Bagnati Renzo , Duskey Jason Thomas , Caraffi Riccardo , Vandelli M. , Taroni Franco , Salmona Mario , Scanziani Eugenio , Biella Gerardo , Ruozi Barbara , Tosi Giovanni , Cattaneo Elena *

SCIE.09.2

AAV-mediated inhibition of miR-181a/b as gene-independent therapeutic tool for mitochondrial diseases

Wegner M. , Barbato S. , Massa F. , Saurino R. , Marrocco Elena , Pizzo M. , Tammaro R. , Nusco Edoardo , De Risi M. , Surace Enrico Maria , Banfi S. , Carrella S. , De Leonibus E. , Franco B. , Indrieri Alessia *

SCIE.09.3

Finding a cure of Tubular aggregate myopathy

Genazzani Armando * , Pessolano Emanuela

SCIE.09.4

The CFTR corrector C17 is effective in sarcoglycanopathies: proof of concept and ADME studies

Scano Martina , Benetollo Alberto , Nogara Leonardo , Parrasia Sofia , Dalla Barba Francesco , Carotti Marcello , Akyurek Eylem Emek , Blaauw Bert , Sacchetto Roberta , Sandonà Dorianna *

SCIE.09.5

Protein folding pathways across physiology and therapy

Bonaldo Valerio , Innocenti Nicole , Gasparotto Dino , Zeni Ilaria , Rigoli Marta , Astolfi Andrea , Spagnolli Giovanni , Massignan Tania , Barreca Maria Letizia , Mancini Ines , Faccioli Pietro , Biasini Emiliano *

SCIE.09.6

Targeting Cl homeostasis in neurodevelopmental disorders with new selective NKCC1 inhibitors

Savardi Annalisa * , Borgogno Marco , De Vivo Marco , Cancedda Laura

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LATE BREAKING NEWS

SCIE.13.1

Development and application of targeted epigenetic silencing

Cappelluti Alfredo Martino , Mollica Poeta Valeria , Valsoni Sara , Coglot Alberto , Cipria Deborah , Quarato Piergiuseppe , Capasso Paola , Bozek Marta , Merelli Ivan , Lombardo Angelo *

SCIE.13.2

Nuclease-free targeted integration of a promoter-less mini-ATP7B confers proliferative advantage to edited hepatocytes and corrects Wilson disease

Padula Agnese , Spinelli Michele , Nusco Edoardo , Capolongo Filomena , Campione Severo , Perna Claudia , Bastille Amy , Ericson Megan , Wang Chih-Chieh , Zippo Alessio , Amoresano Angela , Nacht Mariana , Piccolo Pasquale *

SCIE.13.3

Next-generation gene editing in human hematopoietic stem/progenitor cells

Ferrari Samuele * , Fiumara Martina , Omer-Javed Attya , Jacob Aurelien , Canarutto Daniele , Varesi Angelica , Beretta Stefano , Albano Luisa , Gaddoni Chiara , Unali Giulia , Zonari Erika , Naldini Matteo Maria , Barcella Matteo , Lombardo Angelo , Genovese Pietro , Gentner Bernhard , Kajaste-Rudnitski Anna , Merelli Ivan , Naldini Luigi

SCIE.13.4

EXPEDITing AAV gene therapy

Esposito Federica , Dell'Aquila Fabio , Ferla Rita , Padmanaban Arjun , Lupo Mariangela , Llado Manel , Tornabene Patrizia , Sureda Horrach Paula , Auricchio Stefano , Marrocco Elena , Dell'Anno Margherita , Nusco Edoardo , Trapani Ivana , Surace Enrico Maria , Manfredi Anna , Di Filippo Lucio , Torella Annalaura , Piluso Giulio , Musacchia Francesco , Cacchiarelli Davide , Nigro Vincenzo , Auricchio Alberto *

SCIE.14.1

Duchenne Muscular Dystrophy: from natural history to innovative experimental therapies

Mercuri Eugenio Maria *

SCIE.14.2

SR-TIGET Clinical trial updates

Aiuti Alessandro *

SCIE.14.3

Updates of two AAV-mediated, liver-directed gene therapy clinical trials

Brunetti Pierri Nicola *

SCIE.17.1

PNRR: un'occasione per la ricerca biomedica italiana?

Pasinelli Francesca , Di Venere Anna , Uccelli Antonio

SCIE.18.1

Fluorescent measurement of PIDDosome activation enables high throughput screening for modulators of centriolar distal appendage functionality

Burigotto M. , Tessadri S. , Migliorati D. , Moretta G. , Mattivi A. , Wegner M. , Laporte M.H. , Libergoli M. , Biressi S. , Guichard P. , Hamel V. , Kaulich M. , Fava Luca *

SCIE.18.2

Cellular and transcriptional dynamics of human neutrophils at steady state and upon stress

Montaldo E. , Lusito E. , Bianchessi V. , Caronni N. , Scala Serena , Basso-Ricci L. , Cantaffa C. , Masserdotti A. , Barilaro M. , Barresi S. , Genua M. , Vittoria F.M. , Barbiera G. , Lazarevic D. , Messina C. , Xue E. , Marktel S. , Tresoldi C. , Milani R. , Ronchi P. , Gattillo S. , Santoleri L. , Di Micco R. , Ditadi A. , Belfiori G. , Aleotti F.M. , Naldini M.M. , Gentner Bernhard , Gardiman E. , Tamassia N. , Cassatella M.A. , Hidalgo A. , Kwok I. , Ng L.G. , Crippa S. , Falconi M. , Pettinella F.M. , Scapini P. , Naldini Luigi , Ciceri F.M. , Aiuti Alessandro , Ostuni Renato *

SCIE.18.3

Human Hematopoietic Stem/Progenitor cell trafficking and clonal tracking

Aiuti Alessandro , Scala Serena *

SCIE.18.4

A functional genomics framework to investigate the molecular bases of rare genetic diseases

Vaccaro Lorenzo , Panariello Francesco , Grimaldi Antonio , Manfredi Anna , Cacchiarelli Davide *

SCIE.18.5

Explainable Artificial Intelligence and fractal dimension of brain MRI in Friedreich ataxia and SCAs

Marzi Chiara , Lai Matteo , Scheda Riccardo , Orsolini Stefano , Mascalchi Mario , Harding Ian , Diciotti Stefano *

SCIE.21.1

Telethon Undiagnosed Diseases Program (TUDP): a systematic study of 1,098 families with severe undiagnosed pediatric conditions

Nigro Vincenzo * , Torella Annalaura , Morleo Manuela , Spampanato Carmine

SCIE.21.2

Cryptic or not? Pathogenic intronic variants detected from WES data

D'Abrusco Fulvio * , Giorgio E. , Taccagni C.M. , Marando V.A. , Serpieri V. , Boltshauser E. , Leuzzi V. , Caputi C. , Manti F. , Signorini S. , Morelli F. , Battini R. , Petković Ramadža D. , Gana S. , D'Arrigo S. , De Laurentiis A. , Bertini E.S. , Zanni G. , Borgatti R. , Romaniello R. , Lemke J. , Graziano C. , Valente E.M.

SCIE.21.3

Responsible Implementation of Newborns Genome Sequencing (RINGS): a technical and interpretative feasibility study

Rosina Erica , Pezzani Lidia , Artuso Irene , Bondesan Simone , Borroni Simona , Bedeschi Maria Francesca , Spaccini Luigina , Gasperini Serena , Cazzaniga Giovanni , Bellagambi Simona , Fumarola Mariangela , Carrera Paola , PESARO EVA , Benvenuti Stefano , Casari Giorgio , Iascone Maria *

SCIE.22.1

Antagonistic effect of cyclin-dependent kinases and a calcium-dependent phosphatase on polyglutamine-expanded androgen receptor toxic gain of function

Pennuto Maria

SCIE.22.2

Antibody gene transfer treatment drastically improves epidermal pathology in a keratitis ichthyosis deafness syndrome model using male mice

Peres Chiara

SCIE.22.3

TFEB and TFE3 drive kidney cystogenesis and tumorigenesis

Di Malta Chiara