SCIE.21.1

11:45

Telethon Undiagnosed Diseases Program (TUDP): a systematic study of 1,098 families with severe undiagnosed pediatric conditions

Nigro V. * , Torella A. , Morleo M. , Spampanato C.

SCIE.21.2

12:05

Cryptic or not? Pathogenic intronic variants detected from WES data

D'Abrusco F. * , Giorgio E. , Taccagni C.M. , Marando V.A. , Serpieri V. , Boltshauser E. , Leuzzi V. , Caputi C. , Manti F. , Signorini S. , Morelli F. , Battini R. , Petković R.D. , Gana S. , D'Arrigo S. , De Laurentiis A. , Bertini E.S. , Zanni G. , Borgatti R. , Romaniello R. , Lemke J. , Graziano C. , Valente E.M.

SCIE.21.3

12:25

Responsible Implementation of Newborns Genome Sequencing (RINGS): a technical and interpretative feasibility study

Rosina E. , Pezzani L. , Artuso I. , Bondesan S. , Borroni S. , Bedeschi M.F. , Spaccini L. , Gasperini S. , Cazzaniga G. , Bellagambi S. , Fumarola M. , Carrera P. , Pesaro E. , Benvenuti S. , Casari G. , Iascone M. *