Fondazione Telethon, grazie anche ad un contributo di Regione Lombardia, coordina e finanzia un progetto di ricerca per capire fattibilità, limiti e implicazioni di un approccio genomico allo screening neonatale. La componente clinica è affidata all'ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo e all'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) con il supporto di Sinodé si occupa degli aspetti etici e relativi all'impatto sociale di un eventuale screening neonatale genomico e l'Università Bocconi conduce l'analisi dei costi che questo programma avrebbe sul sistema sanitario regionale. Il progetto si ispira alle metodologie di Ricerca e Innovazione Responsabile per cui integra gli aspetti tecnico-scientifici alla consultazione degli stakeholder "laici", sia pazienti che cittadini in senso più ampio. L'idea di fondo è quella di condurre un'analisi a 360 gradi che tenga conto non solo di dati scientifici ma anche di potenziali ricadute sociali ed economiche e che non può prescindere da un dibattito pubblico sul tema.